Ang isang genetic mutation ay nauugnay sa mas mataas na panganib ng pagpalya ng puso sa mga itim na tao, natuklasan ng pag-aaral

Ang isang hindi natukoy na genetic mutation sa mga taong may lahing Aprikano ay nagdadala ng mas mataas na panganib para sa pagpalya ng puso, ayon sa isang pag-aaral.

Kapag naroroon sa mga pasyenteng iyon, ang isang genetic na variant, TTR V122I, ay maaaring humantong sa isang mas mataas na panganib ng hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy - isang potensyal na nakamamatay na sakit na sanhi ng isang buildup ng protina sa puso. Inilathala ng mga mananaliksik sa Mount Sinai School of Medicine at University of Pennsylvania School of Medicine ang pag-aaral noong Martes sa Journal of the American Medical Association .

Ang sakit sa puso ay a pangunahing sanhi ng kamatayan sa lahat ng kasarian at pangkat ng lahi at etniko, ngunit ang mga itim na hindi Hispanic ay higit sa dalawang beses na malamang na mamatay dito, ayon sa Mga Sentro para sa Pagkontrol at Pag-iwas sa Sakit . Ang pagtuklas ay binibigyang diin ang pangangailangan na pag-aralan ang mga hindi puting populasyon at ang kanilang mga alalahanin sa kalusugan, sabi ng mga clinician.

Ang pagpalya ng puso, isang talamak na kondisyon kung saan ang puso ay hindi nagbobomba ng dugo nang sapat upang matugunan ang mga pangangailangan ng katawan, ay maaaring magresulta mula sa iba pang mga anyo ng sakit sa puso, ayon sa Mayo Clinic .

Sinuri ng mga mananaliksik ang koneksyon sa pagitan ng genetic mutation at pagpalya ng puso sa 9,694 katao ng African at Latino na ninuno. Ang mga kalahok sa Latino ay pangunahing mga tao mula sa mga populasyon ng Afro-Caribbean, sabi Ron Do , isa sa mga mananaliksik sa Icahn School of Medicine sa Mount Sinai.

Nalaman ni Do at ng kanyang mga kasamahan na 44 porsiyento ng mga taong mas matanda sa 50 ay may mutation at heart failure. Ngunit 11 porsiyento lamang ng mga may mutation at pagpalya ng puso ang nasuri na may namamana na transthyretin amyloid cardiomyopathy.

Dahil tumatagal ng humigit-kumulang tatlong taon upang masuri na may kondisyon, sinasabi ng mga mananaliksik na maaari itong hindi masuri o hindi masuri sa lalong madaling panahon.

Napansin din ng mga mananaliksik ang pampalapot ng kaliwang ventricular wall sa mga batang carrier ng mutation, na maaaring isang maagang tagapagpahiwatig ng pagpalya ng puso. Ang mga pasyenteng iyon ay hindi nagpakita ng anumang malinaw na palatandaan ng pagpalya ng puso, ngunit ang isang pampalapot ng kaliwang ventricular wall, ang pangunahing silid ng pagbomba ng dugo ng puso, ay maaaring magresulta sa kawalan ng kakayahang itulak ang dugo nang may sapat na puwersa.

Ang pagtuklas na iyon ay nagpapahiwatig na ang mga bahagyang pagbabago sa puso ay maaaring mangyari mga taon bago ang mga pasyente at mga doktor ay makakita ng mga hayagang palatandaan ng mga sakit. Ang mga natuklasan ay maaaring humantong sa mas maagang paggamot para sa mga may mutation, sinabi Girish Nadkarni , isa sa mga mananaliksik sa pag-aaral.

Tinawag ni Nadkarni ang pag-aaral na transformative dahil ito ay nagpapakita na ang isang malaking proporsyon ng mga taong may African ninuno ay may ganitong mutation. Napapanahon din ang pag-aaral, aniya, dahil inaprubahan ng U.S. Food and Drug Administration ang isang naka-target na therapy para sa mutation sa Mayo .

Ngayon na mayroong paggamot, kailangang magkaroon ng isang mas mahusay na paraan upang masuri ang sakit, aniya.

Alex Reyentovich , isang cardiologist na nag-specialize sa advanced na pangangalaga sa pagpalya ng puso sa New York University Langon Health, ay nagsabi na ang bagong gamot na inaprubahan ng FDA ay ipinakita na nagpapabagal sa sakit sa puso na dulot ng transthyretin amyloid cardiomyopathy, ngunit ang $250,000-isang-taon na gamot ay napakamahal para sa marami. ng mga pasyente.

Ang karamihan sa mga taong may mutation ay walang heart failure, at mahirap pa ring hulaan kung aling mga pasyente na may mutation ang malamang na magkaroon ng heart failure, aniya.

Sa ilalim ng linya, habang naiintindihan natin ang mutation na ito at ang kontribusyon nito, sa palagay ko ay marami pa tayong trabaho sa pagpalya ng puso upang tumuon sa mas malawak na mga bagay, aniya, na tumuturo sa mga kondisyon tulad ng diabetes at presyon ng dugo.

Hindi ito ang unang pag-aaral ng uri nito, ngunit ito ay mahalaga, aniya. Itinatampok nito ang pangangailangang pag-aralan ang mga sakit tulad ng pagpalya ng puso.

Albert Sun , isang katulong na propesor ng medisina sa Duke University School of Medicine, ay nagsabi na ang pag-aaral ay may pag-asa at kapana-panabik ngunit nabanggit na mas maraming randomized o klinikal na pagsubok ang kailangang gawin upang maipakita ng siyentipikong data kung anong mga benepisyo ang maaaring magkaroon ng maagang pagsusuri at pagkakakilanlan ng mga taong may ang mutation.

Ang pag-aaral ay nagpapakita rin ng kahalagahan ng pag-aaral ng iba't ibang lahi at etnikong populasyon, aniya. Kung mas naka-target na mauunawaan natin ang tungkol sa mga pagkakaiba ng genetic ng lahi, mas mahusay na magagawa nating tratuhin ang populasyon sa kabuuan, aniya.

Magbasa pa:

Habang tinatalakay ni Trump ang mga vape, nadarama ng mga African American ang hindi pagkilos sa mga sigarilyong menthol

Ang pagkiling ng lahi sa isang medikal na algorithm ay pinapaboran ang mga puting pasyente kaysa sa mas may sakit na mga itim na pasyente

Para sa mga matatandang itim na lalaki, isang nagliligtas-buhay na pagtulak para sa higit pang mga pagsusuri sa kanser sa prostate