Ang maliwanag na kalokohan ng isang tinedyer ay naglalarawan ng isang nakakagulat na diagnosis

Naaalala ni Judy Kalnas ang pag-iisip na si Jessica, ang bunso sa kanyang anim na anak, ay kahawig ng elastic-limbed cartoon character na si Gumby.

Bata pa lang daw si Jessica, babagsak na ang kanyang bike at tumatawa. Sa high school, nahulog siya sa pagsasanay ng field hockey. Sa paglipas ng mga taon, ang kanyang pinakamasamang pinsala ay ang bali ng daliri ng paa. Nakaramdam siya ng kahihiyan sa kanyang maliwanag na kakulitan, na nananatili sa isang atleta na pamilya na ang mga miyembro ay kinabibilangan ng isang shot-putter na kwalipikado para sa mga pagsubok sa U.S. Olympic.

Ngunit nang bumagsak si Jessica sa bleachers habang naghahanda na tumanggap ng isang parangal sa matematika sa kanyang pagtatapos sa high school sa South Jersey, ang hindi maikakaila na katotohanan na ang isang bagay na higit pa sa pagiging clumsiness ay nasa trabaho ay naging maliwanag.

Pagkalipas ng tatlong taon, nang matanggap ng kanyang anak na babae ang nakakagulat na diagnosis, agad na naalala ni Judy Kalnas ang mga pahayag na ginawa ng kanyang sariling ina ilang dekada na ang nakaraan tungkol sa ibang pamilya.

Ang mga pangungusap na iyon ay magkakaroon ng partikular na tagintingpagkatapos ng nalaman ni Kalnas tungkol sa kanyasariling mga anak, lalo na si Jessica, 31 na ngayon.

Tinapon ang isang diagnosis

Noong tag-araw, si Jessica ay 14, ang kanyang malaking pinalawak na pamilya ay umupa ng isang bahay sa Outer Banks ng North Carolina. Isang hapon ay nakita ni Judy si Jessica na gumagapang sa matarik na mga hakbang mula sa dalampasigan habang nakaluhod. Nang tanungin niya ang kanyang anak kung ano ang kanyang ginagawa, sumagot si Jessica, Mas madali lang. Pagkatapos pumayag ng isa sa mga kapatid na babae ni Judy, hindi niya ito pinag-isipan.

Ngunit sa susunod na taon, si Jessica ay tila lalong naging uncoordinated. Bagama't isang dekada na siyang nagche-cheer, hindi niya ginawang sophomore year ang cheerleading squad. Sinabi ni Jessica sa kanyang mga magulang na naisip niya na ang kanyang pagkabigo sa isang lugar ay resulta ng hindi sapat na pagngiti. Nalaman ng kanyang ina nang maglaon na hindi niya magawa ang mga pagtalon. Sa halip ay sumali si Jessica sa field hockey team.

Sinabi ni Jessica na noong panahong napagtanto niyang may isang bagay na napaka mali. Hindi niya sinabi ang anumang bagay sa kanyang mga magulang dahil sa takot na mag-alala sila o limitahan ang kanyang mga gawain.

Akala ko mawawala lang ito sa huli kung gagawa ako ng mga bagay para palakasin ang aking mga binti. So I would always act like I was okay when I fell, she said.

kung paano gamutin ang mga sintomas ng variant ng delta

Ang kanyang ina, isang guro sa preschool, ay nag-aalala. Pupunta ako sa [field hockey] practices at manonood at mag-iisip, ‘Bakit hindi siya tumatakbo tulad ng iba?’ Paggunita ni Judy. Nang maglaon ay nalaman niya na ang coach ay naalarma sa paulit-ulit na pagbagsak ni Jessica habang nagsasanay.

Ang pagtatapos ng gabi ng pagtatapos mula sa bleachers noong 2008, nang sinabi ni Jessica na bumigay lang ang kanyang tuhod, ay napatunayang isang katalista.

Sa loob ng ilang araw, nagpatingin ang mag-ina sa kanilang manggagamot ng pamilya. Ini-refer niya si Jessica sa isang neurologist sa kalapit na Camden.

Ibinukod ng neurologist si Duchenne muscular dystrophy , isang genetic disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kahinaan na tumatama sa maliliit na bata, kadalasan sa mga lalaki. Nagreseta siya ng gamot para sa myasthenia gravis , isang bihirang sakit na autoimmune na nakakaapekto sa mga kalamnan at kadalasang nagiging sanhi ng droopy eyelids.

Uminom si Jessica ng gamot sa loob ng isang buwan ngunit walang nakitang improvement. Ang kanyang doktor ng pamilya ay nag-refer sa kanya sa isang neurologist sa Baltimore na may kadalubhasaan sa kalamnan ng gulugod atrophy, isang bihirang genetic na sakit na sumisira sa mga nerve cells.

Sinabi ng espesyalista kay Jessica at sa kanyang mga magulang na sigurado siyang mayroon siyang spinal muscular atrophy; tila pinatibay ng isang biopsy ng kalamnan ang diagnosis na iyon.

dagdagan ang daloy ng dugo ng ari ng lalaki

Ngunit pagkatapos ng isang taon, ipinakita ng isang MRI scan na lumiliit ang isang bahagi ng utak ni Jessica. Naaalala ko na parang nataranta ang lahat, sabi ni Judy.

Ang espesyalista ay nagpahayag ng pag-aalinlangan na siya ay nagkaroon ng spinal muscular atrophy at ni-refer siya sa National Institutes of Health. Si Jessica ay nakita ng isang espesyalista sa namamana na mga sakit sa kalamnan na nag-utos ng genetic testing. Ang mga resulta, na tumagal ng maraming buwan, ay natigilan at nataranta ang pamilya. Si Jessica ay nagkaroon ng Late Onset Tay-Sachs disease (LOTS), isang progresibo, walang lunas na genetic na sakit.

‘Di pwede yun! Naalala ni Judy ang pagbigkas niya. Hindi kami Hudyo.

Nakamamatay na pagbabalik

Sa loob ng halos isang siglo sakit na Tay-Sachs , na pinangalanan sa dalawang manggagamot na nagpasimuno sa paglalarawan ng sakit na neurodegenerative, ay pinaniniwalaang halos eksklusibong nakakaapekto sa mga Hudyo ng Ashkenazi mula sa gitna o Silangang Europa. Isa sa 27 tao ng Ashkenazi Jewish ancestry ang nagdadala ng genetic mutation na nagdudulot ng Tay-Sachs, isang rate ng sampung beses na mas mataas kaysa sa pangkalahatang populasyon.

Ang Tay-Sachs, na karaniwang nakakaapekto sa mga sanggol, ay nagreresulta mula sa kawalan ng tinatawag na enzyme hexosaminidase A, na pumipigil sa mapaminsalang akumulasyon ng taba sa utak at spinal cord. Ang mga sanggol, na karaniwang apektado sa utero, ay lumalabas na normal hanggang sa humigit-kumulang 6 na buwan kapag sila ay nagsimulang mag-regress, sa kalaunan ay nagiging bulag, demented at paralisado. Ang sakit ay halos palaging nakamamatay sa edad na 5.

Mula nang matuklasan ang gene na nagdudulot ng Tay-Sachs sa huling bahagi ng 1980s , ang mga screening program at genetic counseling sa Jewish communities ay naging routine at ang bilang ng ang mga sanggol na may Tay-Sachs ay bumagsak .

Alam na ngayon ng mga siyentipiko na ang sinuman ay maaaring magdala ng mutation na nagdudulot ng sakit, kung saan mayroong higit sa 100. Ang mga konsentrasyon ng mga kaso ng Tay-Sachs ay natuklasan sa madalas na nakahiwalay na mga populasyon na hindi Hudyo kabilang ang mga Irish, French Canadian mula sa Quebec at Cajuns sa Louisiana, Ipinaalam ng mga espesyalista sa NIH ang pamilya Kalnas. Ang late-onset na Tay-Sachs, isang kamakailang natuklasan, hindi gaanong malubhang variant ng sakit na nagreresulta mula sa isang kakulangan ng antas ng HexA, ay lumalabas sa pagdadalaga o pagtanda.

It was an eye opener, sabi ni Judy, na may lahing Irish. Ang tanging naririnig ko lang ay ang boses ng aking ina na nagsasalita tungkol sa isang pamilya na kilala namin na ang anak ay may Tay-Sachs at kung gaano ito kakila-kilabot. Naaalala ko noong bata pa ako, ‘Bakit niya ito pinapalaki?’ Ilang beses ko nang hiniling na tanungin ko siya.

Pagkatapos ng diagnosis ni Jessica, natuklasan ni Judy ang isang bagay na hindi niya alam dati: ang kanyang lolo sa ama ay mula sa southern Louisiana, isang lugar kung saan ang mga kumpol ng mga sanggol na tinatawag na mga tamad na sanggol, na marami sa kanila ay pinaniniwalaang may Tay-Sachs, ay kapansin-pansing karaniwan.

pagpahid ng brown discharge

Mula noon ay madalas na iniisip ni Judy Kalnas kung ang sakit ay tumama sa kanyang sariling pamilya ilang dekada bago ipinanganak si Jessica. Iyon ba ang dahilan kung bakit patuloy itong binabanggit ng kanyang ina?

Hindi tulad ng mga sanggol na may Tay-Sachs, na may maamong cherry red spot sa kanilang mga retina, ang mga late onset na kaso ay maaaring napakahirap i-diagnose. Ang mga sintomas at kalubhaan ay lubhang nag-iiba at ang pagbaba ay mas unti-unti. Ang diagnosis ng sakit ay ginawa sa pamamagitan ng enzyme at genetic testing.

Hindi lamang ang karaniwang tao ang hindi nakakaalam tungkol dito, sabi ng neurogeneticist Heather A. Lau, associate director ng dibisyon ng neurogenetics sa NYU Langone , ngunit hindi alam ng mga kasamahan ko sa neurology ang LOTS. Ang ilang mga tao na may late onset na sakit ay sinabihan na mayroon silang multiple sclerosis o ALS, sabi ni Lau, na gumagamot ng humigit-kumulang isang dosenang LOTS na pasyente, na ilan sa kanila ay na-diagnose na nasa kanilang 50s.

Ang diagnosis ay mas kumplikado dahil sa humigit-kumulang 40 porsiyento ng mga kaso ang mga unang sintomas ay kinabibilangan ng manic episode o iba pang psychiatric symptom, ayon sa National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, isang Grupo ng suporta at adbokasiya na nakabase sa Boston .

Lahat ng anyo ng sakit ay nagreresulta mula sa pagmamana ng isang mutated gene , isa mula sa bawat magulang na parehong carrier. Para sa bawat ganitong pagbubuntis, mayroong 25 porsiyentong posibilidad na maapektuhan ang bata sa pamamagitan ng pagmamana ng dalawang abnormal na gene, 25 porsiyentong posibilidad na hindi maapektuhan o carrier ang bata, at 50 porsiyentong posibilidad na maging carrier ang bata na karaniwang nagpapakita walang sintomas.

Matapos masuri si Jessica, ipinakita ng pagsusuri na dalawa sa kanyang mga kapatid na lalaki ay carrier, habang ang kanyang kapatid na babae ay hindi apektado. Dalawang kapatid na lalaki ay hindi pa nasubok.

'Isang pambukas ng mata'

Tinukoy ng mga doktor sa NIH ang pamilya Edwin H. Kolodny , isang payunir na mananaliksik ng Tay-Sachs na kasalukuyang propesor sa pananaliksik ng neurolohiya sa NYU School of Medicine. Sinabi ni Judy na si Kolodny, isa sa mga unang siyentipiko na naglalarawan ng late onset na sakit, ay nakapagpapatibay at makatotohanan habang inihahanda niya ang mga ito sa hinaharap.

Ang paggamot para sa LOTS ay higit na sumusuporta. Naka-enroll si Jessica sa isang pangmatagalang pag-aaral sa NIH at lumahok sa isang pagsubok sa pananaliksik na pinamamahalaan ni Lau sa NYU ng isang gamot na hindi naaprubahan sa United States na maaaring makabawas sa mga sintomas ng Tay-Sachs.

Napaka thoughtful ni Jessica, sabi ni Lau. Siya ay may mahusay na mga kasanayan sa organisasyon at medyo independyente at mahusay magsalita. Idinagdag ni Lau na hindi siya nagpapakita ng mga palatandaan ng kapansanan sa paghuhusga na maaaring samahan ng sakit.

Hindi na makakalakad si Jessica nang hindi gumagamit ng leg braces at dalawang tungkod; kung hindi niya ginagamit ang mga ito, mabaluktot ang kanyang mga binti. Ang kanyang mga braso ay mahina at siya ay nag-eehersisyo araw-araw at nakasakay sa isang nakatigil na bisikleta. Nakatulong ang therapy sa pagsasalita para sa malabo na pagsasalita, na karaniwan sa mga late onset na pasyente.

Para sa kanyang ina, ang diagnosis ng Tay-Sachs ay isang opener ng mata. Ang mga kapatid ni Jessica, na kinabibilangan ng dalawang nars at isang emergency medical technician, ay naging suportado at matulungin.

intermittent fasting effect sa tae

Ang aking pinakamalaking takot ay: 'Paano ako mabubuhay sa ganito? Paano ko papanoorin itong mangyari?’ sabi ni Judy. Ang pangunahing bagay ay hindi namin siya mawawala.

Mula sa pananaw ni Jessica, isa sa pinakamahirap na bagay tungkol sa pamumuhay kasama ang kanyang sakit ay ang kawalan ng kakayahang magmaneho. Ang pinakamahalagang bagay ay huwag sumuko, aniya. Tuloy lang.

Isumite ang iyong nalutas na medikal na misteryo sa sandra.boodman@washpost.com . Walang hindi nalutas na mga kaso, mangyaring. Basahin ang mga nakaraang misteryo sa wapo.st/medicalmysteries .

Ang kanyang anemya ay sinundan ng matinding pananakit ng paa. Pagkatapos ng 17 taon, nalaman niya kung bakit.

Ang sanhi ng matigas na ulong impeksyon sa strep throat ng pamilyang ito ay isang malaking sorpresa.

Isang matigas na pagkahulog ang nagbukas ng isang hindi pangkaraniwang kondisyon ng balakang.